기형아 검사에 대하여

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기형아 검사에 대하여

우리나라 임산부 100명 중 3~5명은 기형아를 출산한다. 그 중 65~75%는 원인을 알 수 없는 기형이다.

누구에게나 찾아올 수 있는 불행이기에 미리 알고 대비하도록 해야 한다.

태아 기형의 원인

염색체 이상에 의한 기형

전체 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려졌지만 대부분은 자연유산되고, 0.6%만이 염색체 이상으로 태어난다.

대표적으로 다운증후군이 있고, 선천성 심장병 등 장기기형을 동반하는 경우가 많다.

이 외에 터너증후군은 여자아이에게만 나타나는것으로 다 자란 키가 150cm미만이지만 지능은 정상이다. 그러나 2차 성징이 나타나지 않아 생리나 음모 등이 없다.

반면 클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나며 지능이 낮고, 성 장애가 동반된다.

애드워드증후군은 머리가 작고 심장에 이상이 나타난다.

유전적 질환에 의한 기형

언청이나 선천성 심장병, 무뇌아 등의 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경 요인이 작용해 나타나는 것으로, 몇 세대를 걸러서 나타나기도 한다.

하나의 비정상유전인자에 의해 생기는 기형도 있다.

선천적으로 효소가 부족해서 대사 물질이 뇌에 축적되어 정신박약을 일으키는 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병 및 자폐증 등이 여기 해당한다.

임신부 질환에 의한 기형

임신 전 당뇨병을 앓았던 임산부의 기형 발생률은 그렇지 않은 임신부의 5배이다.

선천성 심장병, 고관절 탈구, 언청이 등의 기형이 잘 생긴다.

성병(매독, 선천성 매독 증후군)이나 에이즈에 걸린 임신부는 선천성 심장병, 정신박약의 기형아를 낳을 수 있다.

감염에 의한 기형

임신부가 풍진에 감연되면 태아에게 선천성 풍진 증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있다.

고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형아, 머리에 물이 차는 기형아가 태어날 수 있으며 망막에 염증을 일으켜 시각장애 아이를 낳을 수도 있다.

선천성 형태 이상

항문이 없이 태어난 쇄항은 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커진다.

선천성 식도폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 우유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형이다.

배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형이며, 대체로 생후 1~3개월경에 나타나는데 간단한 수술로 치료할 수 있다.

임신부 필수 검사 5가지

1. 풍진 항원항체 검사

검사시기	임신 전 or 임신 4~12주
기형의 유형	백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상
검사 비용	3만원선
병원	개인병원, 종합병원

풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사이다.

임신부의 팔엥서 5~10cc 정도의 혈액을 뽑아서 항원, 항체 여부를 측정한다.

항원이 양성으로나타나면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높다는 뜻이다.

임신을 준비하고 있다면 미리 백신을 맞고 피임을 한다.

2. 정밀 초음파 검사

검사시기	임신 9~14주
기형의 유형	다운증후군 등 염색체 이상,  심장 기형, 탈장 등
검사 비용	7만원선. 혈액검사 추가시 10~12만원선
병원	개인병원, 종합병원

복부 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3mm이상이면 기형의 가능성이 있다고 본다.

20~24주 경에는 태아심장초음파와 정밀태아형태 초음파검사를 받는다.

3. 모세 혈청 트리플 검사

검사시기	임신15~22주
기형의 유형	다운증후군, 에드워드증후군,  신경관 결손 기형 등
검사 비용	2만원선
병원	개인병원, 종합병원

흔히 말하는 기형아 검사로, 임산부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과 여성 호르몬인 에스트리올, 융모막성선자극호르몬(hCG)등을 측정한다.

다운증후군의 발견확률은 60%, 신경관 결손의 발견율은 80%정도이다.

모체 혈청 트리플 검사에 인히빈이라는 물질의 측정을 추가한 쿼드 검사는 비용이 8만원선이고, 다운증후군 발견율은 80%정도이다.

모체 혈청 트리플검사는 보건소에서 무료로 받을 수 있다.

4. 당뇨 선별 검사

검사시기	임신24~28주
기형의 유형	폐성숙이 안된 기형, 뇌이상 기형,  저혈당증 등
검사 비용	6만원선
병원	개인병원, 종합병원

설탕 50g 녹인 물을 먹은 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고, 당뇨가 확인되면 식사를 거른 상태에서 설탕 100g을 녹인 물을 먹고 재검사를 해야한다.

선천성 당뇨인 경우 당 조절을 하지 않고 출산할 경우 뇌 이상 기형아가 태어나며, 임신성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않으면 폐성숙이 안 된 아이가 태어날 수 있다.

특히 임신성 당뇨병은 사산, 출생 시 손상, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발하기 때문에 조기에 발견해 치료해야 한다.

5. 신생아 선천성 대사 검사

검사시기	출생 후 4~6일
기형의 유형	정신박약, 페닐케톤뇨증, 선천성  갑상선기능저하증 등
검사 비용	3만원선
병원	신생아실이 있는 개인병원, 종합병원

임산부 몸 안의 대사가 원활히 이루어지지 못하면 대사 물질이 태아의 머리에 쌓여 정신박약 등의 기형이 초래된다.

대시질환은 신생아가 태어나서 음식물을 섭취한 후 나타나기 때문에 태아기에는 거의 발견하지 못한다.

신생아의 발꿈칯에서 소량의 혈액을 뽑아 대사 이상 여부를 검사한다.

조기 발견해서 치료하면 100%정상아가 될 수 있다.

선택 정밀 검사 6가지

1. 톡소플라스마 검사

감염이 의심되면 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포 배양한다.

기생충의 생성 여부를 통해 확인한다.

2. 산모 혈청 검사

산모의 혈액에서 발견되는 단백질을 검사해 태아의 당단백질 수치를 확인한다.

다운증후군이 의심되면 혈청 재검사, 융모막 융모검사, 양수 검사를 한다.

3. 융모막 융모 검사

가족력에 유전병이 있거나 혈액검사에서 염색체 이상이 의심될 때 검사한다.

기형 여부를 빨리 알 수 있지만 자칫 검사 도중 태아 조직을 손상하거나 1%의 유산 가능성도 있다.

4. 양수 검사

모체 혈청 트리플 검사에서 염색ㅊ체 기형이 의심되는 경우에 주로 한다.

추가 비용을 내고 FISH 검사(48시간 내에 결과 확인 가능)를 받으면 원하는 염색체의 이상이나 가족 중의 유전자 기형을 검사할 수 있다.

0.02~0.05%정도의 태아의 감염, 유산, 조산의 가능성이 있다.

임신 15~20주에 하고 검사 결과에서 다른 염색체 기형을 발견할 가능성이 거의 95%이상이다.

5. 정밀태아형태 초음파 검사

임신 24주면 태아의 장기가 완성되므로 정상적으로 장기를 가지고 있는지 확인해야한다.

3차원 초음파는 기형 여부를 좀 더 입체적으로 보여준다.

6. 제대혈 검사

기형 가능성이 높을 경우 임신 20주 이후에 시행한다.

염색체 분석 뿐만 아니라 태아 감염, 태아 빈혈, 태아 저산소증, 태아 혈액 이상 등 태아에 대한 전반적인 상태를 직접 확인할 수 있다.

양수 검사나 융모막 검사보다 위험성이 높지만 결과를 1~2주만에 확인할 수 있다.